Das Syndrom, das eine variable Penetranz und Expressivität hat, ist durch Innenohrschwerhörig-keit beziehungsweise Taubheit, kleinere Fehlbildungen des Augenbereichs (Dystopia canthorum = laterale Verlagerung der medialen Lidspaltenbegrenzung) und typische Gesichtsveränderungen sowie Pigmentstörungen (weiße Haarsträhne und/oder vorzeitiges Ergrauen, Heterochromie der Iris, Pigmentstörungen der Haut) charakterisiert.

Die phänotypische Ausprägung ist auch innerhalb einer Familie stark variabel.

Dieser Gendefekt wird vorwiegend bei sehr hellen Frettchen (Panda; DEW) bzw. Frettchen mit großem Weiß-Anteil beobachtet.