Die Bezeichnung Adrenogenitale Syndrome leitet sich von den Begriffen Adreno (Nebenniere) und Genitale (Geschlecht) ab. Die Adrenogenitalen Syndrome (AGS) sind eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei denen infolge verschiedener autosomal rezessiver Enzym- defekte die Hormonbildung in der Nebennierenrinde (NNR) gestört ist. Je nach der Art des Enzymdefektes ist die Umwandlung vom Cholesterol (Ausgangsstoff) in die NNR- Hormone an einer bestimmten Stelle blockiert. Dadurch werden die NNR- Hormone Cortisol und Aldosteron nicht mehr in ausreichender Menge produziert. Um diesen Mangel auszugleichen, wird die Neben- nierenrinde überstimuliert. Weil die Nebennieren aber nur bis zum vorhandenen Stoffwechselblock produzieren können, kommt es dort zum Aufstau von Vorstufen der NNR- Hormone Cortisol und Aldosteron. Ein Teil der aufgestauten Hormonvorstufen wird über einen anderen Stoffwechselweg in Androgene (=männliche Hormone) umgewandelt. Das klinische Bild beim Adrenogenitalen Syndrom wird einerseits bestimmt durch den Hormonmangel (Cortisol, Aldosteron) und andererseits durch einen Überschuss an männlichen Hormonen. Je nach Ort des Stoffwechselblocks, bedingt durch den bestimmten Enzymdefekt, gibt es verschiedene Formen des AGS, weitere Unterteilungen erfolgen nach dem Schweregrad.

Aldosteron ist ein Mineralocorticoid. Es reguliert den Salz- und Wasserhaushalt. Es verhindert, dass zu viel Salz, gefolgt von Wasser, über die Nieren ausgeschieden wird und reguliert damit den Blutdruck. Wenn zu wenig Aldosteron produziert wird, verliert der Körper Salz und Wasser, der Blutdruck fällt und es kommt zu einer "Salzverlustkrise".